En relación a la decisión ¿Confiar en un diagnóstico personalizado en base a mi genoma? esta es una opinión de Xavier Estivill i Palleja

Sí

• Xavier Estivill i Palleja
• Experto en Genética Médica y Molecular

Esta es mi opinión de experto

En su artículo "Genómica aplicada", el Dr. Xavier Estivill i Palleja afirma que la medicina genómica personalizada permitirá “el empleo de las tecnologías de genética molecular para atender de forma individualizada a cada paciente, respecto a la salud y la enfermedad, en base al conocimiento de su genoma.”
 
El científico explica que este enfoque incluye “el estudio de la variabilidad genética y los perfiles de expresión de los genes, las proteínas y los metabolitos”, y que “toda la información biológica se correlaciona con los datos epidemiológicos y clínicos, tales como la prevalencia de la enfermedad, los factores ambientales, el conocimiento sobre la enfermedad, el tratamiento, el pronóstico y la respuesta a los fármacos.”

La medicina genómica personalizada “tiene el potencial de transformar la asistencia sanitaria a través de la prevención, el diagnóstico precoz, el tratamiento y la previsión de los efectos secundarios de los medicamentos“, por lo que va a transformar rápidamente la atención sanitaria a todos los niveles. Para el Dr. Estivill esto hace necesario que se emprendan acciones coherentes y coordinadas, especialmente en el marco europeo: "se trata de hacer un mejor uso de las tecnologías disponibles y de tomar la iniciativa en el ámbito de la investigación en Medicina Genómica.”

Una de las preocupaciones del Dr. Estivill  es que existan en Europa iniciativas para fomentar el desarrollo y la aplicación de Medicina Genómica Personalizada a nivel individual y colectivo. Es decir, "se trata de desarrollar tratamientos más eficaces, reducir los efectos secundarios indeseables, mejorar el éxito en el diseño de los ensayos clínicos, y desarrollar nuevos conceptos para la prevención.” Todo ello con la finalidad de garantizar una mejor futuro, tanto para los ciudadanos actuales y especialmente para las generaciones futuras, consiguiendo además “una reducción drástica de los costes de los servicios de salud.”

En relación al mejor desarrollo y reducción de costes, el Dr. Estivill mantiene que los equipos de secuenciación de “nueva generación" permiten analizar la secuencia del genoma de un individuo con unos costes cada vez más bajos. Asi, los centenares de millones de dólares que costó obtener la secuencia del genoma humano en un período de más de 10 años se ha transformado en unas decenas de miles de euros para experimentos que tardan sólo unas semanas para unos o varios individuos Y no solo eso, además es que en poco tiempo vamos a disponer de equipos de secuenciación de tercera generación, que permitirán una mayor resolución y un coste todavía menor”.

Por tanto el experto se muestra optimista en relación al futuro de la medicina genómica personalizada y considera que los costes de la tecnología de secuenciación están en constante descenso y la tecnología experimenta un avance muy rápido. En un futuro “el genoma de cada uno de los ciudadanos será analizado de forma detallada en distintas ocasiones con motivo de la asistencia médica que recibiremos.

En consecuencia, y según Xavier Estivill, debemos prepararnos para esta situación futura que cambiará las prioridades y los esquemas en salud pública actuales. En palabrasd el propio Dr. Estivill, de aquí a diez años analizaremos de forma rutinaria la secuencia genómica de cada individuo con finalidades médicas y a un coste similar al de muchas de las pruebas médicas que se realizan de forma habitual a los pacientes. Sin duda, en pocos años no concebiremos un tratamiento con un medicamento sin tener la información de las variantes genéticas del individuo y las consecuencias biológicas que el fármaco tendrá sobre el paciente. Además, otros usos de la medicina genética como el perfil genético de cada sujeto, servirán también para modificar aspectos clave de su estilo de vida.” La nueva dimensión asistencial que conlleva la Medicina Genómica permitirá prevenir, tratar y curar las enfermedades desde una perspectiva científica, distinta de la actual.